Синдром Гарднера — кто в группе риска?

Редкое генетическое заболевание характеризуется появлением полипов в толстой кишке. Несмотря на то, что опухоли доброкачественные, практически всегда они перерастают в рак. При наличии Синдрома Гарднера у больного также появляются фибромы, десмоидальные опухоли и другие кисты.

Генетический сбой, вызывающий синдром Гарднера

Синдром Гарднера появляется при наличии дефекта в гене AРС. Ген, помимо прочего, связан с деградацией и увеличением концентрации β-катенина. В данном вопросе это важно потому, что он влияет на другие гены, в том числе онкогены, которые регулируют клеточный рост.

Мутации в гене вызывают нарушения в делении эпителиальных клеток. В результате их излишнего деления появляются опухоли. В том числе в ЖКТ, железах, нервной системе и головном мозге. Но чаще всего нарушения в гене АРС вызывают появление многочисленных полипов в кишечнике — так называемый Синдром Гарднера.

Синдром Гарднера — группа риска

Так как синдром Гарднера является генетическим заболеванием, то он передается от родителя к ребенку. Поэтому основным фактором риска развития синдрома Гарднера является наличие хотя бы одного родителя с этим заболеванием. Спонтанная мутация в гене APC встречается крайне редко.

К сожалению, по этой же причине предотвратить появление синдрома Гарднера невозможно. Лучшее, что можно сделать, это пройти генетический тест в лаборатории, чтобы выявить наличие мутации в гене.

При обнаружении таковой необходимо обратиться к врачу и проходить регулярные обследования. Мониторинг позволит вовремя обнаружить спровоцированные заболеванием новообразования.

Рак желудка убивает внезапно! Список симптомов, чтобы проверить себя.

You may also like...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *