Редкое генетическое заболевание характеризуется появлением полипов в толстой кишке. Несмотря на то, что опухоли доброкачественные, практически всегда они перерастают в рак. При наличии Синдрома Гарднера у больного также появляются фибромы, десмоидальные опухоли и другие кисты.
Генетический сбой, вызывающий синдром Гарднера
Синдром Гарднера появляется при наличии дефекта в гене AРС. Ген, помимо прочего, связан с деградацией и увеличением концентрации β-катенина. В данном вопросе это важно потому, что он влияет на другие гены, в том числе онкогены, которые регулируют клеточный рост.
Мутации в гене вызывают нарушения в делении эпителиальных клеток. В результате их излишнего деления появляются опухоли. В том числе в ЖКТ, железах, нервной системе и головном мозге. Но чаще всего нарушения в гене АРС вызывают появление многочисленных полипов в кишечнике — так называемый Синдром Гарднера.
Синдром Гарднера — группа риска
Так как синдром Гарднера является генетическим заболеванием, то он передается от родителя к ребенку. Поэтому основным фактором риска развития синдрома Гарднера является наличие хотя бы одного родителя с этим заболеванием. Спонтанная мутация в гене APC встречается крайне редко.
К сожалению, по этой же причине предотвратить появление синдрома Гарднера невозможно. Лучшее, что можно сделать, это пройти генетический тест в лаборатории, чтобы выявить наличие мутации в гене.
При обнаружении таковой необходимо обратиться к врачу и проходить регулярные обследования. Мониторинг позволит вовремя обнаружить спровоцированные заболеванием новообразования.
Рак желудка убивает внезапно! Список симптомов, чтобы проверить себя.
